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SALUTE

Ada-Scid, leucodistrofia, talassemia b Prime vittorie di una guerra lunga

Dopo decenni di ricerca arrivano i primi risultati molto promettenti su alcune patologie rare abbastanza diffuse. Ma il percorso sarà ancora lungo. Colloquio con Lucia Monaco direttore scientifico della Fondazione Telethon.

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Parliamo di "malattie rare" facendone un unico fascio, eppure ognuna è diversa dall'altra: ma se il problema è il genoma, è possibile trovare un comune denominatore che ci permetta di arrivare a terapie che abbiano una base condivisa? O dovete iniziare ogni volta tutto d’accapo, quando le studiate?
Le malattie genetiche sono estremamente diverse nelle manifestazioni cliniche, poiché i difetti genetici che le causano provocano alterazioni diversissime in uno o più dei complessi meccanismi cellulari. La ricerca scientifica ha messo a punto strategie per capire e per ripristinare il funzionamento di molti processi biologici, ma ogni malattia genetica rappresenta una sfida a sé e deve essere studiata a fondo per poterla contrastare. Negli ultimi anni la ricerca e le tecnologie biomediche hanno fatto passi da gigante, oggi i ricercatori hanno a disposizioni strumenti potentissimi, come le nuove tecnologie di sequenziamento, che sono ad esempio alla base del programma Telethon dedicato alle malattie senza diagnosi.

Per alcune patologie i ricercatori di Telethon hanno conseguito importanti risultati, penso all'Ada-Scid, la immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi: avete messo a punto una terapia che somministrata a un gruppo di bambini provenienti da tutto il mondo si è dimostrata sicura e capace di ripristinare un sistema immunitario funzionante. Anche per la leucodistrofia metacromatica, la sindrome di Wiskott-Aldrich, e la beta talassemia siete allo stadio della somministrazione sui malati: a che punto è la notte?
Dopo l’Ada Scid che è stata tra le prime malattie ereditarie al mondo a essere trattata con successo, grazie alla terapia genica messa a punto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano, nel 2010 sono partiti due nuovi studi clinici. Il primo sulla leucodistrofia metacromatica, malattia neurodegenerativa che porta alla perdita progressiva di tutte le capacità cognitive e motorie, ha coinvolto 20 pazienti provenienti da tutto il mondo e i risultati ad oggi sono molto incoraggianti: la terapia genica si è dimostrata sicura e in grado di prevenire l’insorgenza della malattia. Il secondo studio ha coinvolto 8 pazienti con sindrome di Wiskott – Aldrich, immunodeficienza che si manifesta già a partire dai primi mesi di vita con infezioni ricorrenti e la tendenza a sviluppare emorragie. Anche in questo caso la terapia si è dimostrata non solo sicura ma in grado di ripristinare le difese immunitarie dei piccoli pazienti. Per quanto riguarda la talassemia beta, tra le più comuni malattie ereditarie, e particolarmente diffusa nel Mediterraneo, lo studio clinico è partito nel 2015. È stato trattato il primo paziente e, anche se è presto per dirlo, siamo molto fiduciosi.

Si chiamano "farmaci orfani" quelli destinati alla cura di queste patologie: sono orfani della ricerca delle grandi industrie farmaceutiche, che non li sviluppano perché poi non avrebbero un mercato a cui venderli, per rientrare degli investimenti e fare business. Dove trovate i finanziamenti per portare avanti i vostri lavori?
Grazie ai numerosi donatori Telethon è in grado oggi di sostenere e finanziare la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare sia attraverso propri centri di ricerca (l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano, l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli e il programma carriere dell’Istituto Telethon Dulbecco) sia attraverso i bandi di concorso rivolti a ricercatori che operano in tutta Italia.  Ma l’obiettivo di Telethon è soprattutto  fare in modo che i risultati della ricerca siano disponibili per i pazienti nel più breve tempo possibile.  Per questo negli anni la fondazione si è impegnata a stringere alleanze con industrie farmaceutiche. Tra questi accordi strategici quello con GlaxoSmithKline per mettere a disposizione dei pazienti la terapia genica per l'immunodeficienza congenita ADA-SCID e per altre sei malattie genetiche rare (leucodistrofia metacromatica, sindrome di Wiskott-Aldrich, talassemia beta, mucopolisaccaridosi di tipo 1, malattia granulomatosa cronica, malattia di Krabbe). Altre alleanze sono state strette con Shire Plc, grazie alla quale i ricercatori dell’Istituto Telethon di Pozzuoli continuano a condurre in maniera indipendente la propria ricerca per sviluppare approcci di terapia genica o farmacologica su malattie rare di tipo neurodegenerativo e da accumulo lisosomiale. Infine nel 2015 è stato siglato un accordo di collaborazione con Biogen Idec per sviluppare la terapia genica per il trattamento di entrambe le forme di emofilia, A e B.
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