SALUTE

Il genetista

Telethon, Selicorni: un terzo delle malattie rare è senza diagnosi

Malgrado i grandi progressi ottenuti in questi decenni di ricerca scientifica, un terzo delle malattie genetiche restano senza una diagnosi. Lasciando ancor più nella disperazione le famiglie. Colloquio con Angelo Selicorni, pediatra e genetista medico, responsabile UOS Genetica clinica pediatrica Fondazione MBBM, AO S Gerardo Monza. È tra i responsabili clinici del progetto della Fondazione Telethon per i senza diagnosi

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Dottore qual è il calvario che quasi sempre deve affrontare una famiglia con un bambino affetto da malattia genetica, prima di arrivare ad una diagnosi?

Il primo scoglio emozionale da superare da parte dei genitori è il prendere atto dellesistenza di un potenziale problema che il pediatra, il neonatologo o lo specialista dorgano individuano in modo impreciso e per il quale indirizzano a consulenza specialistica. Il solo dubbio di una malattia genetica scatena ansie e preoccupazioni comprensibili e forti. Liter successivo può essere assai rapido (diagnosi a colpo docchio e successiva conferma genetica) ma molto più frequentemente è lungo, complesso, fatto di accertamenti strumentali, visite specialistiche e test genetici plurimi non conclusivi, lunghi tempi di attesa, necessità di tempi di studio, confronto con colleghi, incertezza, assenza di una risposte definitive. A volte questo è legato allinesperienza del singolo centro, più spesso è invece causato all’estrema rarità della condizione e oggettiva difficoltà diagnostica. Tutto ciò però non è semplice da gestire sul piano emotivo e porta i genitori ad un possibile medical shopping alla ricerca di chi possa avere lintuizione giusta. La percentuale di pazienti che entra in un iter diagnostico di questo tipo e resta senza diagnosi causativa è ancora alto, pari al 30% circa

Cosa bisognerebbe insegnare agli studenti all'Universitá e nei corsi di specializzazione, per riuscire a indirizzare nei centri appropriati un malato di cui non riconoscono la patologia, evitando di perdere mesi tra analisi e diagnostica?

La prima cosa da insegnare è essere capaci di guardare il bambino nel suo insieme e non solo dalla propria prospettiva specialistica (cardiologica, oculistica, neurologica ecc.) . Così facendo il medico potrebbe porsi più facilmente la domanda delle domande: perché questo bambino che io sto valutando ad esempio per una cardiopatia congenita, ha anche una crescita scarsa, una malformazione genitale, uno sviluppo psicomotorio rallentato ed un visino che non assomiglia certo a quello dei suoi genitori ? Poiché difficilmente la cardiopatia in sé può spiegare il tutto, la risposta può essere una ed una sola: perché alla base dellintero quadro clinico ci può essere una caratteristica genetica particolare e specifica che io devo andare a cercare. A questo punto diventa ovvio e scontato indirizzare in parallelo il bambino ad un Centro esperto di questo genere di condizioni

A volte però neppure nei Centri piú specializzati si arriva ad una diagnosi certa, come si interviene su questi malati?

Questo è un punto particolarmente delicato. Esistono diversi tipi di diagnosi. Quello che i genitori pensano sia indispensabile è quella che possiamo chiamare diagnosi eziologica, causale, definita sul piano clinico e soprattutto genetico. Equella che ci dice perché è successo e che accomuna, possibilmente, quel bambino ad altri bambini con la stessa condizione, fornendo in teoria indicazioni prognostiche più o meno accurate. Questa diagnosi è molto importante ma non è la sola. Esiste una diagnosi che possiamo chiamare funzionale, che ci dice sul piano clinico quali sono capacità, limiti, fragilità, aree di forza e di debolezza sul piano pediatrico e dello sviluppo del bambino. Questa diagnosi è assolutamente individuale e può essere discretamente diversa anche tra bambini che pure hanno la stessa diagnosi eziologica. Questa diagnosi, che è la base di partenza per ogni percorso di trattamento medico e/o riabilitativo, è fattibile sempre, in ogni bambino, in ogni momento della sua vita e, anzi, si evolve nel tempo a secondo degli interventi terapeutici che mettiamo in atto. Il messaggio quindi deve essere questo. Anche in assenza di una diagnosi eziologica possiamo/dobbiamo sempre fare moltissimo per ogni bambino sul piano assistenziale. Mentre facciamo del nostro meglio per aiutarlo e farlo progredire, teniamo sempre aperta la possibilità di capire di più” della sua diagnosi eziologica, grazie allevoluzione delle conoscenze cliniche e delle disponibilità tecnologiche della genetica che, come ben sappiamo, in questi anni evolvono di settimana in settimana

Quando la cura non c'è o non funziona per quello stadio della malattia, essenziali sono gli altri supporti: al malato con respiratori automatici, fisioterapia, aiuto alla mobilità, ma anche per la famiglia, per gestire l'impatto psicologico. A suo avviso, quale risposta riesce a dare il Servizio Sanitario Nazionale?

Intanto ribadiamo il concetto che per ogni bambino, che abbia o meno una diagnosi genetica chiara, c’è sempre un sacco di lavoro assistenziale fattibile da oggi. Il Servizio sanitario nazionale si sta confrontando con queste crescenti complessità e queste crescenti necessità con fatica. Questi bambini necessitano di grande supporto a 360° che significa tecnologia, riabilitazione, competenza specialistica, prevenzione delle potenziali complicanze sul piano sanitario. Ma c’è il grande capitolo socio emotivo. Questi genitori hanno bisogno di non sentirsi soli, di essere ascoltati, di avere riferimenti precisi e sicuri, di avere strade spianate e non contorte sul piano burocratico per ottenere ciò che gli spetta di diritto, di potere ogni tanto tirare il fiatoe dedicarsi a loro stessi o agli altri figli sani e molto altro ancora. Questo inevitabilmente si scontra con le necessità di razionalizzazione della spesa sanitaria che tutti ben conosciamo. In questo contesto poi, malattia ultra rare,la regionalizzazione dellassistenza sanitaria può rappresentare un limite e non un vantaggio, creando percorsi assistenziali anche molto differenti a pochi Km di distanza. LItalia si è dotata recentemente di un Piano Nazionale sulle Malattie Rare. E’ sin troppo chiaro che per realizzare ciò che di buono, serio ed innovativo c’è scritto in questo importante documento servirebbero risorse che ad oggi si fa fatica a vedere ma che, indiscutibilmente, dovranno essere trovate. Sarebbe però sbagliato fare anche del facile disfattismo. Da più parti vi sono aree di eccellenza, esperienze di grande supporto e di grande innovazione. Il punto è quello di avere il coraggio di sostenere e sperimentare scelte e percorsi nuovi sul piano organizzativo-assistenziale che coniughino efficienza ed efficacia, cosa difficile ma non impossibile.

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