SALUTE

#NONMIARRENDO - La maratona tv per Telethon

Rai mobilitata per la ventiseiesima edizione di Telethon. Tre malattie genetiche oggi curabili, grazie alla ricerca. Quali i traguardi, quali le possibilità anche per altre patologie (cancro incluso) dallo studio dei geni. Sms solidale al 45501.

bambina in ospedale (corbis)
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Le chiamiamo rare, ma sono più di 6000 quelle conosciute, moltissime altre neppure hanno un nome: i loro effetti spesso devastanti invece si vedono benissimo sui bambini, sulle loro famiglie.

Lo scorso Luglio, alla Sala della regina di Montecitorio, è stato presentato il primo rapporto sulla condizione di questi malati, lo hanno chiamato MonitoRARE.

In generale, il nostro Paese è forte sul fronte della ricerca, soprattutto grazie alla generosità di chi dona. Ci sono centri specializzati di alta qualità. I farmaci disponibili vengono resi accessibili. Ci sono help-line istituzionali di riferimento, per le malattie rare. Ma dato che in Italia la sanità non è uguale, non fornisce gli stessi servizi da Nord a Sud, la situazione è molto variegata, a livello locale.

E così, accade che in alcune grandi aree del paese gli interventi siano frammentati, che ci siano forti carenze sul supporto sociale, che sia impossibile ottenere protesi ed ausili innovativi, che non ci sia assistenza domiciliare e sia carente quella territoriale.

Un altro problema è quello della diagnosi delle malattie rare,  6,5 anni  in media, ed è legato ad una consistente difficoltà, soprattutto da parte del Pediatra di Libera Scelta o del Medico di Medicina Generale a interpretare una sintomatologia complessa.  Fatto che si spiega anche con la formazione:  lo scorso anno ci sono stati, per i medici, appena  42i corsi ECM sul tema delle malattie rare .

Nel campo delle ricerca invece nel 2014 solo  Germania e Francia hanno superato l'Italia e l'Inghilterra come capofila dei progetti finanziati con il Settimo Programma Quadro della Ricerca: l’Italia è stata capofila di 27 progetti e ha partecipato come partner a 123 progetti.

Importante è stato l’incremento delle Biobanche:  quasi 95.000 i campioni biologici conservati in quelle che fanno capo al Telethon Network of Genetic Biobanks , mentre si torna alla profonda diversificazione regionale per lo screening neo-natale. Si passa da 1 a 58 malattie metaboliche (compresa fenilchetonuria), a seconda delle Regioni.

Nell’ultimo triennio è invece cresciuto il numero di farmaci orfani complessivamente disponibili in Italia: si passa dai 44 del 2012 ai 63 del 2014: oltre l’80% dei farmaci orfani approvati in EU è disponibile in Italia.

L’ultimo aspetto è quello del costo economico e sociale per fronteggiare le necessità di assistenza della persona con malattia rara: mediamente supera i 2.500 € annui a carico delle famiglie per assistere le persone con maggiore gravità e un maggiore difficoltà ad arrivare a fine mese (58% verso 42% della popolazione generale), senza contare le ricadute psicologiche e sui progetti di vita di famigliari e caregiver.
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