SALUTE

Rare le malattie non i malati: sono oltre 600mila

Se ne conoscono 6000, di malattie rare: si attende anche 30 anni per la diagnosi. Le difficoltà di malati e famiglie, la ricerca scientifica, l’assistenza. Apettando i nuovi LEA

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Hanno nomi complicati, malattia di Huntington, malattia di Charcot-Marie-Tooth, sclerosi laterale amiotrofica, atrofia muscolare spinale infantile, neurofibromatosi, osteogenesi imperfetta epidermolisi bollosa, fibrosi cistica... Possono colpire un solo organo o sistemiche. Possono accompagnare il malato dalla nascita, o insorgere nell’adolescenza, perfino nell’età adulta.

Quello che hanno in comune è la mancanza di farmaci e terapie, per il fatto di essere “rare”, non più di 5 pazienti su 10 mila persone non garantisce alla ricerca scientifica un ritorno economico, non c’è “mercato”. Ma anche la difficoltà della diagnosi, si stima che in Italia un quarto di chi ne è colpito arriva a capire di cosa soffre, a dare un nome alle sue difficoltà di salute solo dopo un peregrinare da uno specialista all’altro, da un centro all’altro, da una visita a pagamento all’altra: ci si mette anche 30 anni. E poi, in comune queste malattie hanno il mancato riconoscimento assistenziale con farmaci e presidi gratuiti, un altro gruppo di 110 patologie è stato inserito nei nuovi LEA ma la norma ancora non è andata a regime.

L’80% delle malattie rare è dovuto a cause genetiche. Il restante 20% è invece il risultato di fattori associati all’alimentazione, all’ambiente, a infezioni o a reazioni immunitarie abnormi. 

In comune le malattie rare hanno anche la cronicità, l’elevata mortalità, gli effetti disabilitanti, la difficoltà di cura, la complessità della gestione clinica e ovviamente il forte impatto emotivo su pazienti e familiari.

Spesso lasciati da soli a combattere con patologie strazianti, per come trasformano il corpo e la mente di chi ne è affetto. Lasciare il lavoro, archiviare la vita sociale, vendersi quello che si ha alla ricerca della nuova speranza terapeutica, o solo per la gestione quotidiana di malati che spesso hanno bisogno di macchine per respirare, supporti per spostarsi.

La giornata Mondiale delle Malattie Rare cade il 29 febbraio, giorno anch’esso raro: le necessità di questi malati e delle loro famiglie invece ricorrono tutti i giorni. 
 
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