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SALUTE

Università Sapienza

Uno sportello affollato complicato l’interscambio

Il Centro Malattie Rare del Policlinico Umberto I punto di riferimento per molte regioni del Sud, ma non sempre è facile il collegamento con altri Sportelli in Italia e all’estero, soprattutto per ottenere farmaci sperimentali.
Colloquio con Mauro Celli, Responsabile dello Sportello Malattie Rare del Policlinico Umberto I di Roma.

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Professore allo Sportello Malattie Rare della Sapienza di Roma avete in carico migliaia di persone. Da dove arrivano, ed il loro numero è cresciuto negli ultimi anni?
Sì, ormai sono più di 10.500, tra i malati che si rivolgono allo Sportello malattie rare dove viene visto il paziente per la prima volta, e quelli dei Centri di riferimento dove proseguono il follow-up terapeutico assistenziale. Quasi ma metà, il 45% di quelli che seguiamo, non risiede nel Lazio: vengono un po’ da tutta Italia, ma soprattutto dal Sud. Campania, Basilicata, Calabria e Sicilia.

Uno dei problemi più grandi delle malattie rare è a monte: riconoscere la patologia. Spesso ci si mettono anni, tra cure che non funzionano e diagnosi errate. Come convincere i suoi colleghi non specialisti che è meglio inviare subito il malato ad un Centro di riferimento, se hanno il sospetto che si trovino di fronte ad una malattia rara?​
Sì è vero, molte volte la difficoltà diagnostica su una malattia rara porta ad un notevole ritardo anche nell'inizio della terapia, quando questa è possibile. Come Università "Sapienza" siamo impegnati a formare il personale medico e quello infermieristico sulla necessità di non sottovalutare neanche i più semplici dei sintomi che potrebbero portare ad una diagnosi di malattia rara e inviare il paziente nel più breve possibile ai centri di riferimento. Stiamo anche mettendo a punto una speciale cartella clinica elettronica dedicata alla malattie rare, che permetterà il collegamento anche alla medicina del territorio, ai medici e pediatri di famiglia.

Dopo la diagnosi l'altro grande problema è ovviamente la terapia, che per la maggior parte di queste malattie non esiste o è surrogata con principi attivi che agiscono sui sintomi. Alcuni farmaci sperimentali però possono esistere in qualche altro Centro europeo: come funziona l'interscambio, tra voi e gli altri?​
Il problema dei farmaci esiste e l'interscambio delle terapie sia tra i centri specialistici italiani che europei è ancora di difficile attuazione.
Situazione che ovviamente comporta notevoli disagi per il paziente, ma anche frustrazione e grandi dispendi di energia da parte nostra, nei tentativi di reperire particolari molecole.

Molti dei malati di una patologia rara sono bambini: quale supporto ricevono le famiglie costrette a lunghi ricoveri in ospedale?​
L'assistenza durante il ricovero dei bambini nel Policlinico Umberto I di Roma è stata risolta favorendo la permanenza di uno dei due genitori nella stanza con il bambino e favorendo la sistemazione dei parenti in appartamenti dedicati.
A tal scopo abbiamo favorito la nascita di una Associazione di volontariato che si occupa di pazienti con malattia rara, LavoRARE onlus: per supportare anche i pazienti con malattia rara durante il ricovero in regime di day hospital, ordinario o ambulatoriale.
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