SALUTE
Ada-Scid, leucodistrofia, talassemia b Prime vittorie di una guerra lunga
Dopo decenni di ricerca arrivano i primi risultati molto promettenti su alcune patologie rare abbastanza diffuse. Ma il percorso sarà ancora lungo. Colloquio con Lucia Monaco direttore scientifico della Fondazione Telethon.
Parliamo di "malattie rare" facendone un unico fascio, eppure ognuna è diversa dall'altra: ma se il problema è il genoma, è possibile trovare un comune denominatore che ci permetta di arrivare a terapie che abbiano una base condivisa? O dovete iniziare ogni volta tutto d’accapo, quando le studiate?
Le malattie genetiche sono estremamente diverse nelle manifestazioni cliniche, poiché i difetti genetici che le causano provocano alterazioni diversissime in uno o più dei complessi meccanismi cellulari. La ricerca scientifica ha messo a punto strategie per capire e per ripristinare il funzionamento di molti processi biologici, ma ogni malattia genetica rappresenta una sfida a sé e deve essere studiata a fondo per poterla contrastare. Negli ultimi anni la ricerca e le tecnologie biomediche hanno fatto passi da gigante, oggi i ricercatori hanno a disposizioni strumenti potentissimi, come le nuove tecnologie di sequenziamento, che sono ad esempio alla base del programma Telethon dedicato alle malattie senza diagnosi.
Per alcune patologie i ricercatori di Telethon hanno conseguito importanti risultati, penso all'Ada-Scid, la immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi: avete messo a punto una terapia che somministrata a un gruppo di bambini provenienti da tutto il mondo si è dimostrata sicura e capace di ripristinare un sistema immunitario funzionante. Anche per la leucodistrofia metacromatica, la sindrome di Wiskott-Aldrich, e la beta talassemia siete allo stadio della somministrazione sui malati: a che punto è la notte?
Dopo l’Ada Scid che è stata tra le prime malattie ereditarie al mondo a essere trattata con successo, grazie alla terapia genica messa a punto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano, nel 2010 sono partiti due nuovi studi clinici. Il primo sulla leucodistrofia metacromatica, malattia neurodegenerativa che porta alla perdita progressiva di tutte le capacità cognitive e motorie, ha coinvolto 20 pazienti provenienti da tutto il mondo e i risultati ad oggi sono molto incoraggianti: la terapia genica si è dimostrata sicura e in grado di prevenire l’insorgenza della malattia. Il secondo studio ha coinvolto 8 pazienti con sindrome di Wiskott – Aldrich, immunodeficienza che si manifesta già a partire dai primi mesi di vita con infezioni ricorrenti e la tendenza a sviluppare emorragie. Anche in questo caso la terapia si è dimostrata non solo sicura ma in grado di ripristinare le difese immunitarie dei piccoli pazienti. Per quanto riguarda la talassemia beta, tra le più comuni malattie ereditarie, e particolarmente diffusa nel Mediterraneo, lo studio clinico è partito nel 2015. È stato trattato il primo paziente e, anche se è presto per dirlo, siamo molto fiduciosi.
Si chiamano "farmaci orfani" quelli destinati alla cura di queste patologie: sono orfani della ricerca delle grandi industrie farmaceutiche, che non li sviluppano perché poi non avrebbero un mercato a cui venderli, per rientrare degli investimenti e fare business. Dove trovate i finanziamenti per portare avanti i vostri lavori?
Grazie ai numerosi donatori Telethon è in grado oggi di sostenere e finanziare la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare sia attraverso propri centri di ricerca (l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano, l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli e il programma carriere dell’Istituto Telethon Dulbecco) sia attraverso i bandi di concorso rivolti a ricercatori che operano in tutta Italia. Ma l’obiettivo di Telethon è soprattutto fare in modo che i risultati della ricerca siano disponibili per i pazienti nel più breve tempo possibile. Per questo negli anni la fondazione si è impegnata a stringere alleanze con industrie farmaceutiche. Tra questi accordi strategici quello con GlaxoSmithKline per mettere a disposizione dei pazienti la terapia genica per l'immunodeficienza congenita ADA-SCID e per altre sei malattie genetiche rare (leucodistrofia metacromatica, sindrome di Wiskott-Aldrich, talassemia beta, mucopolisaccaridosi di tipo 1, malattia granulomatosa cronica, malattia di Krabbe). Altre alleanze sono state strette con Shire Plc, grazie alla quale i ricercatori dell’Istituto Telethon di Pozzuoli continuano a condurre in maniera indipendente la propria ricerca per sviluppare approcci di terapia genica o farmacologica su malattie rare di tipo neurodegenerativo e da accumulo lisosomiale. Infine nel 2015 è stato siglato un accordo di collaborazione con Biogen Idec per sviluppare la terapia genica per il trattamento di entrambe le forme di emofilia, A e B.
Le malattie genetiche sono estremamente diverse nelle manifestazioni cliniche, poiché i difetti genetici che le causano provocano alterazioni diversissime in uno o più dei complessi meccanismi cellulari. La ricerca scientifica ha messo a punto strategie per capire e per ripristinare il funzionamento di molti processi biologici, ma ogni malattia genetica rappresenta una sfida a sé e deve essere studiata a fondo per poterla contrastare. Negli ultimi anni la ricerca e le tecnologie biomediche hanno fatto passi da gigante, oggi i ricercatori hanno a disposizioni strumenti potentissimi, come le nuove tecnologie di sequenziamento, che sono ad esempio alla base del programma Telethon dedicato alle malattie senza diagnosi.
Per alcune patologie i ricercatori di Telethon hanno conseguito importanti risultati, penso all'Ada-Scid, la immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi: avete messo a punto una terapia che somministrata a un gruppo di bambini provenienti da tutto il mondo si è dimostrata sicura e capace di ripristinare un sistema immunitario funzionante. Anche per la leucodistrofia metacromatica, la sindrome di Wiskott-Aldrich, e la beta talassemia siete allo stadio della somministrazione sui malati: a che punto è la notte?
Dopo l’Ada Scid che è stata tra le prime malattie ereditarie al mondo a essere trattata con successo, grazie alla terapia genica messa a punto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano, nel 2010 sono partiti due nuovi studi clinici. Il primo sulla leucodistrofia metacromatica, malattia neurodegenerativa che porta alla perdita progressiva di tutte le capacità cognitive e motorie, ha coinvolto 20 pazienti provenienti da tutto il mondo e i risultati ad oggi sono molto incoraggianti: la terapia genica si è dimostrata sicura e in grado di prevenire l’insorgenza della malattia. Il secondo studio ha coinvolto 8 pazienti con sindrome di Wiskott – Aldrich, immunodeficienza che si manifesta già a partire dai primi mesi di vita con infezioni ricorrenti e la tendenza a sviluppare emorragie. Anche in questo caso la terapia si è dimostrata non solo sicura ma in grado di ripristinare le difese immunitarie dei piccoli pazienti. Per quanto riguarda la talassemia beta, tra le più comuni malattie ereditarie, e particolarmente diffusa nel Mediterraneo, lo studio clinico è partito nel 2015. È stato trattato il primo paziente e, anche se è presto per dirlo, siamo molto fiduciosi.
Si chiamano "farmaci orfani" quelli destinati alla cura di queste patologie: sono orfani della ricerca delle grandi industrie farmaceutiche, che non li sviluppano perché poi non avrebbero un mercato a cui venderli, per rientrare degli investimenti e fare business. Dove trovate i finanziamenti per portare avanti i vostri lavori?
Grazie ai numerosi donatori Telethon è in grado oggi di sostenere e finanziare la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare sia attraverso propri centri di ricerca (l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano, l’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli e il programma carriere dell’Istituto Telethon Dulbecco) sia attraverso i bandi di concorso rivolti a ricercatori che operano in tutta Italia. Ma l’obiettivo di Telethon è soprattutto fare in modo che i risultati della ricerca siano disponibili per i pazienti nel più breve tempo possibile. Per questo negli anni la fondazione si è impegnata a stringere alleanze con industrie farmaceutiche. Tra questi accordi strategici quello con GlaxoSmithKline per mettere a disposizione dei pazienti la terapia genica per l'immunodeficienza congenita ADA-SCID e per altre sei malattie genetiche rare (leucodistrofia metacromatica, sindrome di Wiskott-Aldrich, talassemia beta, mucopolisaccaridosi di tipo 1, malattia granulomatosa cronica, malattia di Krabbe). Altre alleanze sono state strette con Shire Plc, grazie alla quale i ricercatori dell’Istituto Telethon di Pozzuoli continuano a condurre in maniera indipendente la propria ricerca per sviluppare approcci di terapia genica o farmacologica su malattie rare di tipo neurodegenerativo e da accumulo lisosomiale. Infine nel 2015 è stato siglato un accordo di collaborazione con Biogen Idec per sviluppare la terapia genica per il trattamento di entrambe le forme di emofilia, A e B.