SALUTE
scoperta italiana
Arriva la super-amniocentesi, svela il DNA fetale e l'80% delle malattie
Con la Next Generation Prenatal Diagnosis si possono identificare centinaia di patologie di cui il feto potrebbe essere affetto o portatore, passando dal 7% di malattie finora diagnosticabili all'80%
Roma
Arrivano, grazie a una scoperta italiana, la 'super-amniocentesi' e la 'super-villocentesi', che consentiranno di passare dal 7% di malattie genetiche finora diagnosticabili grazie a questi esami, all'80%. Una svolta nella diagnosi prenatale, che si deve alla possibilità di studiare da oggi in poi il Dna fetale.
Il passo in avanti porta la firma di un gruppo di ricercatori italiani della Sidip (Italian College of Fetal Maternal Medicine), che l'hanno presentata a Roma, ed è già stata pubblicata sulla rivista 'Journal of Prenatal Medicine'. Next Generation Prenatal Diagnosis (Ngpd): così sono state chiamate la villocentesi e l'amniocentesi genomica di ultima generazione attraverso le quali, solo oggi, si possono identificare centinaia di patologie di cui il feto potrebbe essere affetto o portatore.
Si possono escludere anche le malattie più rare
"Mentre un tempo le normali amniocentesi e villocentesi, tecniche che oggi ormai non comportano più nessun rischio, erano in grado di analizzare solo il numero dei 46 cromosomi - ha spiegato Claudio Giorlandino, ginecologo, segretario generale della Sidip Italian College of Fetal Maternal Medicine - oggi è possibile studiarne l'intima struttura: se un cromosoma fosse un grattacielo di milioni di piani, l'attuale tecnica dà la possibilità di controllarne ogni singolo mattone. Si possono così escludere, oltre alle anomalie cromosomiche più comuni, anche le più rare e gravissime patologie genetiche, dalle cardiopatie congenite, alle malattie cerebrali, ai nanismi, alle forme di autismo conosciute, ai ritardi mentali sindromici e alle centinaia di altre sorprese che ogni giorno si scoprono dopo la nascita".
Svelato il Dna fetale
"La Ngs (Next Generation Sequencing) - ha spiegato Alvaro Mesoraca, biologo e ricercatore Ngs Sidip - è una tecnica in uso per lo studio delle malattie genetiche. La novità di questa tecnica è che mentre prima si eseguiva la diagnosi di una malattia genetica per volta, oggi con la Ngs vi è la possibilità di verificare simultaneamente centinaia di patologie. Abbiamo provato ad applicare per primi la Ngs alla diagnosi prenatale in utero ed è stata una scoperta eccezionale, senza precedenti. Ora il Dna fetale è svelato. Con quella che noi abbiamo chiamato Ngpd si ha la possibilità di diagnosticare centinaia di patologie nel campo della diagnosi prenatale. Abbiamo messo a punto un software validato CE che identifica le patologie selezionate da diagnosticare sul feto. La Ngpd prevede lo studio di circa 300 geni che sono alla base della maggior parte delle malattie genetiche rilevabili in utero: patologie cardiovascolari, scheletriche, malformative, neurologiche".
Nuova amniocentesi, quando farla e i costi
L'analisi è effettuata dall'11/ma alla 16/ma settimana di gestazione. Il rischio di abortività connesso, precisano i ricercatori, è da 0,1% a 0,2%. Attualmente, la super amniocentesi è già effettuata in alcuni centri privati italiani, un migliaio gli esami già praticati, mentre il costo è di circa 1.500 euro, il doppio rispetto ad un'amniocentesi tradizionale.
Il ginecologo su amniocentesi: "Rischi ridotti quasi a zero"
"L'amniocentesi e la villocentesi sono oggi tecniche sicure - ha speigato il ginecologo Pietro Cignini, consigliere Sidip - Infatti il rischio di aborto si aggira tra lo 0,1% e lo 0,03%, ben lontano dall'obsoleto 1%, che ancora si riporta, ma che si riferisce al 1986". A metà degli anni '80, ha proseguito l'esperto, "le amniocentesi si eseguivano senza guida ecografica, con aghi il cui diametro era di gran lunga superiore a quello odierno e senza alcuna profilassi antibiotica. Inoltre, a dimostrazione della assoluta sicurezza della metodica, lavori scientifici di alta evidenza clinica hanno stabilito come la percentuale di aborto tra chi esegue l'amniocentesi o la villocentesi e chi non vi si sottopone non sia diversa".
Gli espoerti: "Non si punta al bambino perfetto"
C'e' però un'obiezione: la nuova tecnica presenta un rischio di eugenetica? La risposta degli esperti è 'no': "Non si punta al 'bambino perfetto' - ha affermato Paolo Scollo, presidente della società italiana di ginecologia e ostetrcia - bensì ad una diagnosi più ampia di patologie che magari, in futuro, potranno avvalersi di cure intrauterine". Inoltre ha chiarito il segretario generale Sidp, Claudio Giorlandino, "si mira alla diagnosi delle sole malattie note e non si analizzano i geni legati a malattie ad insorgenza tardiva o che danno solo probabilità di avere una patologia". Altro dato importante: "Il file con tutte le informazioni genetiche, una volta utilizzato, viene distrutto. Questo - ha concluso Giorlandino - proprio per evitare un utilizzo non etico di questi dati sensibili e 'pericolosi"'.
Il passo in avanti porta la firma di un gruppo di ricercatori italiani della Sidip (Italian College of Fetal Maternal Medicine), che l'hanno presentata a Roma, ed è già stata pubblicata sulla rivista 'Journal of Prenatal Medicine'. Next Generation Prenatal Diagnosis (Ngpd): così sono state chiamate la villocentesi e l'amniocentesi genomica di ultima generazione attraverso le quali, solo oggi, si possono identificare centinaia di patologie di cui il feto potrebbe essere affetto o portatore.
Si possono escludere anche le malattie più rare
"Mentre un tempo le normali amniocentesi e villocentesi, tecniche che oggi ormai non comportano più nessun rischio, erano in grado di analizzare solo il numero dei 46 cromosomi - ha spiegato Claudio Giorlandino, ginecologo, segretario generale della Sidip Italian College of Fetal Maternal Medicine - oggi è possibile studiarne l'intima struttura: se un cromosoma fosse un grattacielo di milioni di piani, l'attuale tecnica dà la possibilità di controllarne ogni singolo mattone. Si possono così escludere, oltre alle anomalie cromosomiche più comuni, anche le più rare e gravissime patologie genetiche, dalle cardiopatie congenite, alle malattie cerebrali, ai nanismi, alle forme di autismo conosciute, ai ritardi mentali sindromici e alle centinaia di altre sorprese che ogni giorno si scoprono dopo la nascita".
Svelato il Dna fetale
"La Ngs (Next Generation Sequencing) - ha spiegato Alvaro Mesoraca, biologo e ricercatore Ngs Sidip - è una tecnica in uso per lo studio delle malattie genetiche. La novità di questa tecnica è che mentre prima si eseguiva la diagnosi di una malattia genetica per volta, oggi con la Ngs vi è la possibilità di verificare simultaneamente centinaia di patologie. Abbiamo provato ad applicare per primi la Ngs alla diagnosi prenatale in utero ed è stata una scoperta eccezionale, senza precedenti. Ora il Dna fetale è svelato. Con quella che noi abbiamo chiamato Ngpd si ha la possibilità di diagnosticare centinaia di patologie nel campo della diagnosi prenatale. Abbiamo messo a punto un software validato CE che identifica le patologie selezionate da diagnosticare sul feto. La Ngpd prevede lo studio di circa 300 geni che sono alla base della maggior parte delle malattie genetiche rilevabili in utero: patologie cardiovascolari, scheletriche, malformative, neurologiche".
Nuova amniocentesi, quando farla e i costi
L'analisi è effettuata dall'11/ma alla 16/ma settimana di gestazione. Il rischio di abortività connesso, precisano i ricercatori, è da 0,1% a 0,2%. Attualmente, la super amniocentesi è già effettuata in alcuni centri privati italiani, un migliaio gli esami già praticati, mentre il costo è di circa 1.500 euro, il doppio rispetto ad un'amniocentesi tradizionale.
Il ginecologo su amniocentesi: "Rischi ridotti quasi a zero"
"L'amniocentesi e la villocentesi sono oggi tecniche sicure - ha speigato il ginecologo Pietro Cignini, consigliere Sidip - Infatti il rischio di aborto si aggira tra lo 0,1% e lo 0,03%, ben lontano dall'obsoleto 1%, che ancora si riporta, ma che si riferisce al 1986". A metà degli anni '80, ha proseguito l'esperto, "le amniocentesi si eseguivano senza guida ecografica, con aghi il cui diametro era di gran lunga superiore a quello odierno e senza alcuna profilassi antibiotica. Inoltre, a dimostrazione della assoluta sicurezza della metodica, lavori scientifici di alta evidenza clinica hanno stabilito come la percentuale di aborto tra chi esegue l'amniocentesi o la villocentesi e chi non vi si sottopone non sia diversa".
Gli espoerti: "Non si punta al bambino perfetto"
C'e' però un'obiezione: la nuova tecnica presenta un rischio di eugenetica? La risposta degli esperti è 'no': "Non si punta al 'bambino perfetto' - ha affermato Paolo Scollo, presidente della società italiana di ginecologia e ostetrcia - bensì ad una diagnosi più ampia di patologie che magari, in futuro, potranno avvalersi di cure intrauterine". Inoltre ha chiarito il segretario generale Sidp, Claudio Giorlandino, "si mira alla diagnosi delle sole malattie note e non si analizzano i geni legati a malattie ad insorgenza tardiva o che danno solo probabilità di avere una patologia". Altro dato importante: "Il file con tutte le informazioni genetiche, una volta utilizzato, viene distrutto. Questo - ha concluso Giorlandino - proprio per evitare un utilizzo non etico di questi dati sensibili e 'pericolosi"'.