Sono circa 10mila le malattie rare conosciute e oltre 2milioni i pazienti che ne soffrono nel nostro Paese, per lo più bambini. La maggior parte delle malattie rare pediatriche hanno una base genetica, mentre nell’adulto vi è un’alta percentuale di malattie diverse, spesso legate ad infezioni o allergie.
La malattia rara, per sua natura, comporta difficoltà nella diagnosi e quindi nella terapia adeguata. 4 anni è infatti il tempo necessario a capirle e diagnosticarle. Un tempo lungo, spesso decisivo per l’avvio della giusta strategia terapeutica. La necessità principale è quindi quella di trovare, grazie alla ricerca scientifica, soluzioni valide per contrastare il problema.
Oggi, 28 febbraio, ricorre la Giornata mondiale delle malattie rare, un’occasione di riflessione e di informazione importante oltre che di sostegno alla ricerca scientifica.
"Il tema scelto a livello internazionale per celebrare la Giornata odierna è quello del viaggio che le persone con malattia rara devono sostenere prima di ricevere una diagnosi. Si tratta di viaggi della speranza che possono durare anche diversi anni, in diversi luoghi, nel corso dei quali i pazienti e le loro famiglie intraprendono un percorso diagnostico, terapeutico e assistenziale carico di aspettative che, molto spesso, vanno deluse. Anche quando la diagnosi viene formulata, la probabilità che non ci siano terapie specifiche per curare la patologia resta purtroppo ancora elevata". Così il presidente della Repubblica, Sergio Mattarella, in occasione della Giornata mondiale delle malattie rare. "Il dettato costituzionale relativo alla tutela della salute non consente eccezioni. Diagnosi rapida e terapie efficaci rappresentano priorità su cui concentrarsi per assicurare alle persone con malattia rara il diritto alle cure e a una assistenza socio-sanitaria che permetta loro di convivere il più serenamente possibile con la propria patologia, vincendo l'isolamento e partecipando in maniera significativa alla vita della società", ha aggiunto.
"In questo viaggio teso all'affermazione di diritti troppo spesso non realizzati, fondamentale è la ricerca scientifica: le innovative tecniche di sequenziamento del Dna stanno tracciando nuove vie rispetto alla capacità di fare diagnosi di precisione e personalizzate. In ambito nazionale il recente insediamento del Comitato nazionale per le malattie rare, che avrà il compito di definire le linee strategiche delle politiche nazionali e regionali sul tema, suona da incoraggiamento verso la piena tutela del diritto alla salute di chi convive ogni giorno con una malattia rara", ha aggiunto Mattarella.