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Un tassello fondamentale per arrivare a una cura

Medicina, scienziati italiani Identificano un nuovo gene che causa la SLA

La scoperta del nuovo gene fornisce informazioni fondamentali per l'identificazione dei meccanismi che scatenano la malattia ed avvicina la possibilità di nuove terapie mirate

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Roma Scienziati italiani hanno aggiunto un altro tassello fondamentale per la comprensione dei meccanismi che causano la SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica - Morbo di Lou Gehrig), scoprendo un gene che è alla base di alcuni casi di malattia che ricorrono in alcuni nuclei familiari. Denominato 'Matrin3' e localizzato sul cromosoma 5, il gene è stato scoperto analizzando il Dna di diverse famiglie con membri affetti dalla malattia.

La ricerca, sulla copertina della rivista Nature Neuroscience, è stata condotta dai ricercatori del consorzio ITALSGEN (14 centri universitari e ospedalieri italiani), coordinati da Adriano Chiò dell'ospedale Molinette e dell'Università di Torino e di Mario Sabatelli dell'Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, in collaborazione con Bryan Traynor dell'NIH di Bethesda che ha eseguito le analisi genetiche. La ricerca è stata finanziata per la parte italiana da AriSLA - Fondazione Italiana di ricerca per la SLA nell'ambito del progetto SARDINIALS, dalla Fondazione Vialli e Mauro per la Ricerca e lo Sport Onlus, dalla FIGC Federazione Italiana Giuoco Calcio, dal Ministero della Salute e dalla Comunità Europea nell'ambito del 7ø Programma Quadro.

Lo studio è stato eseguito su 108 casi (32 italiani, raccolti dai centri SLA aderenti al consorzio). Per accertare l'assenza di mutazioni in soggetti sani, il gene Matrin3 è stato poi analizzato in circa 5190 individui sani, 1242 dei quali italiani. ''Il gene scoperto - spiega  Adriano Chiò - è importante perché ci aiuta a capire i meccanismi con cui si scatena la malattia, almeno nelle forme genetiche, ovvero quando si presenta all'interno della stessa famiglia''.  

La scoperta servirà anche a far luce sulla Sla di tipo non ereditario, che rappresenta la maggior parte dei casi, continua Chiò. Vi sono infatti due tipi di Sla, ricorda Chiò, la sclerosi laterale amiotrofica familiare, di origine genetica e la sclerosi laterale cosiddetta 'sporadica', che invece non ricorre in famiglie e che sembra legata soprattutto all'intervento di fattori ambientali che restano misteriosi.

 Gli esperti hanno setacciato il genoma di malati di Sla e di individui di controllo sani, fino ad arrivare alla scoperta del gene Matrin3. Mutazioni (difetti genetici) a carico di questo gene, spiega Chiò, sono risultate in grado da sole di causare la Sla. Significa che il gene riveste un ruolo importante nella malattia.

''Matrin3 - spiega Chiò - è una proteina adibita al trasporto dell'informazione genetica (Rna messaggeri) dal nucleo della cellula alle fabbriche intracellulari di proteine, i 'ribosomi'''. Quando Matrin3 è difettoso, questo trasporto non avviene più in modo corretto e si scombina tutto il delicato equilibrio di proteine cellulari, con conseguente ingolfamento e avvelenamento della cellula. Appare ormai sempre più chiaro, infatti, che la Sla sia causata da accumulo di proteine anomale nel neurone motorio (che comanda i movimenti), ma bisogna definire in che modo questo avviene per trovare dei bersagli terapeutici adeguati, spiega Sabatelli dell'UCSC di Roma.

''Questa scoperta è il risultato di una collaborazione nazionale - ha detto Mario Sabatelli - che ci ha permesso di scoprire finora tre geni legati alla malattia; è un risultato ottenibile solo perché si mettono insieme tecnologie, fondi e dati relativi a pazienti che si rivolgono a diversi centri. Scoprire questi geni ci permette di capire i meccanismi molecolari alla base della malattia, anche delle forme sporadiche di Sla e un giorno forse a trovare la terapia''.
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