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Genoma umano, team internazionale ha completato il sequenziamento

Traguardo per medicina futuro, ci saranno positive ricadute per diagnosi e terapie innovative
 

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Era il 2000 quando, con una conferenza stampa alla Casa Bianca, venne annunciato che il Dna umano era stato mappato per la prima volta.

A vent'anni da quella storica impresa, che venne paragonata alla conquista della Luna, un team internazionale di scienziati afferma ora di aver completato l'opera: complici metodi di analisi molto più evoluti di quelli disponibili allora, il sequenziamento del genoma umano, comprensivo delle ultime parti mancanti nella prima 'bozza' del codice della vita, è compiuto. Questa volta del tutto, sostengono gli autori del nuovo studio per ora disponibile solo in versione preprint, non ancora pubblicato e sottoposto a revisione tra pari.

Anche 'Nature' dà notizia dell'esistenza di questo lavoro, rimandando a un approfondito servizio su 'Statnews', dove si legge: "L'affermazione, se confermata, supera il traguardo raggiunto dai leader dello Human Genome Project e Celera Genomics nel 2000". Quella famosa bozza e le successive sequenze di Dna umano avevano infatti perso circa l'8% del genoma.

Il sequenziamento del nuovo genoma colmerebbe queste lacune utilizzando nuova tecnologia. Vengono fatti notare comunque "diversi limiti", incluso il tipo di linea cellulare che i ricercatori hanno usato per accelerare l'impresa.

"Si sta solo cercando di scavare nell'incognita finale del genoma umano", ha detto Karen Miga, ricercatrice dell'University of California, Santa Cruz, che ha co-guidato il consorzio internazionale che ha creato la sequenza. "Non è mai stato fatto prima e il motivo per cui non è stato fatto prima è perché è difficile".

Miga ha sottolineato che non considererà l'annuncio ufficiale fino a quando lo studio non verrà pubblicato. Ma intanto già si parla di questo balzo in avanti che sarebbe stato reso possibile da nuove tecnologie di sequenziamento del Dna sviluppate da due società del settore privato (Pacific Biosciences di Menlo Park, California, nota anche come PacBio, e Oxford Nanopore, di Oxford Science Park, Uk).

Diversi scienziati definiscono il risultato "molto importante" (il biologo di Harvard e pioniere del sequenziamento George Church) e "un tour de force tecnico" (Ewan Birney, European Molecular Biology Laboratory - Embl), un passo avanti per la ricerca futura. Il consorzio ha affermato di aver aumentato il numero di basi del Dna da 2,92 miliardi a 3,05 miliardi, con un aumento del 4,5%. Ma il conteggio dei geni codificanti proteine ​​è aumentato solo dello 0,4%, a 19.969. Ciò non significa, hanno sottolineato i ricercatori, che il lavoro non possa portare anche ad altre nuove intuizioni, comprese quelle relative al modo in cui i geni sono regolati.

La sequenza di Dna utilizzata non proveniva da una persona, ma da una massa di cellule che si forma nell'utero quando viene fecondato un ovulo senza nucleo. Questo ha significato che l'ammasso conteneva due copie degli stessi 23 cromosomi, invece di due diversi set di cromosomi, come le normali cellule umane.

I ricercatori hanno scelto queste cellule, che erano state conservate in un laboratorio, perché ciò rendeva più semplice lo sforzo computazionale di creare la sequenza del Dna. Alcune perplessità riguardano proprio alcuni aspetti relativi alla linea cellulare utilizzata. Ma Miga ha affermato che gli studi sulla linea cellulare hanno dimostrato che è simile alle cellule umane e che i ricercatori hanno utilizzato cellule mantenute congelate, non propagate per molti anni.

Se venisse confermato con la pubblicazione, il lavoro si configurerebbe come una sfida vinta. Quell'8% mancante del genoma ha infatti a che fare con regioni 'non mappabili', piene di ripetizioni. Una delle tecnologie usate è in grado di passare una molecola di Dna attraverso un minuscolo foro, ottenendo una sequenza molto lunga, l'altra utilizza i laser per esaminare ripetutamente la stessa sequenza di Dna, creando una lettura che può essere estremamente accurata. Al di là di tutto, il significato dell'impresa lo riassume Michael Schatz, professore associato della Johns Hopkins University: "Ora finalmente abbiamo i dati giusti", ha detto. "E la tecnologia giusta".
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