Università Federico II, identificati i geni del Neuroblastoma

Obiettivo: test genetico per individuare predisposizione al Neuroblastoma

Ricercatori dell'Università Federico II di Napoli hanno identificato fattori genetici che predispongono al neuroblastoma. Lo studio, pubblicato su eBioMedicine, è stato finanziato dalle fondazioni Open Onlus e Airc

Attacca le cellule nervose in via di sviluppo che si trovano in tutto l'organismo, ma di solito si manifesta a livello delle ghiandole surrenali. Il neuroblastoma è un tumore maligno dell'età pediatrica. Colpisce ogni anno 15 mila bambini nel mondo, 130 in Italia. Rappresenta il 7 per cento di tutti i tumori registrati nella fascia di età 0-15 anni, il 50% dei quali nonostante radio e chemioterpia non superano la malattia. Una speranza per la diagnosi precoce arriva dall'Università Federico II di Napoli che ha identificato i fattori genetici che predispongono al neuroblastoma. La tecnica utilizzata: il sequenziamento avanzato e massivo. In pratica, è stato possibile decodificare, in modo veloce e affidabile, tutti i geni finora conosciuti del Dna di 700 bambini
MARIO CAPASSO  avendo ottenuto una enorme quantità di dati genetici abbiamo poi applicato analisi bioinformatiche che ci hanno fatto capire che il 12%  della nostra casistica aveva una mutazione genetica ereditata che aumentava il rischio di sviluppare questo tumore. La maggior parte dei geni colpiti da queste mutazioni coinvolgevano i meccanismi particolari del Dna molto importanti per lo sviluppo del tumore 
Ora la ricerca prosegue con la messa a punto, si spera in tempi brevi, di un test che permetta di diagnosticare  la predisposizione genetica, cioè la maggiore probabilità, rispetto alla media, di sviluppare un tumore    
MARIO CAPASSO se noi potessimo sapere in anticipo che il bambino è predisposto al rischio alto a un tumore si potrebbero attuare dei protocolli di sorveglianza come si fa nell'adulto. Non solo, essendo questi geni anche dei bersagli terapeutici  quando mutati possono essere bersagliati con farmaci molecolari che vanno in modo selettivo a distruggere le cellule tumorali. 
I dati della ricerca sono stati resi disponibili ad altri studiosi in un database online, perchè tutti i risultati ottenuti possono essere utili a capire meglio l'insorgere di altre patologie oncologiche come alcuni tumori alla mammella, ma anche a per comprendere i meccanismi genetici collegati al neurosviluppo come la sindrome dell'autismo

Montaggio di Flavia Lagona